Сегодня в республиканском перинатальном центре сотрудники медико-генетической консультации приступили к массовому скринингу всех новорожденных, которые появились на свет в республиканском центре.

Как рассказала заведующая консультацией Зарема Абайханова, сама медико-генетическая консультация начала работать в январе текущего года. Все специалисты прошли необходимое обучение, по приоритетному национальному проекту «Здоровье» поступило необходимое оборудование для массового скрининга новорожденных. Сейчас всех малышей будут проверять на наличие 5 наследственных заболеваний: фенилкетурии, врожденного гипотиреоза, галактозимии, адреногенитального синдрома и муковисцидоза. Раньше новорожденных проверяли на наличие только двух заболеваний и анализы проводились в Ставропольском краевом консультативно-диагностическом центре. Сейчас все анализы будут сделаны на месте, процесс исследования займет чуть больше суток. Помещение, где расположена медико-генетическая консультация, по многим показателям признано одним из лучших в России.

Кроме массового скрининга, специалисты медико-генетической консультации ведут УЗИ-скрининг беременных женщин и консультативный прием супружеских пар на предмет подсчета риска рождения детей с пороками развития. Если у плода выявлены заболевания несовместимые с жизнью, то на консилиуме врачей принимается решение о прерывании беременности. По врачебным показаниям у будущих мам берется кровь на гормоны.

Также впервые специалистами консультации был проведен мониторинг детей с пороками в развитии.

В планах у врачей – формирование цитогенетической лаборатории для исследования у плода ребенка набора хромосом или кариотипа будущего человека. Планируется проведение пренеонатальной диагностики – определение развития плода внутри утробно до 9 недель беременности. Для этого уже прошел переподготовку в Московской медицинской академии постдипломного образования врач-генетик. В перспективе специалисты консультации смогут узнать пол ребенка на ранней стадии внутри утробного развития.